Enfermedades raras, vidas olvidadas

En los márgenes donde siempre se juntan la desigualdad, el cansancio y la esperanza, nació una nueva sección en NOTIPOBRES: un espacio dedicado a las enfermedades raras, esas que casi nadie mira, que casi nadie financia, que casi nadie entiende… pero que sí golpean —con fuerza— a las familias pobres de este país.

Y la estrenamos con un tema que conocemos de cerca: el Síndrome de Cockayne (CS), una condición genética rara que obliga a las familias a convertirse en médicas, terapeutas, logísticas y, sobre todo, guerreras improvisadas en un sistema de salud que casi siempre llega tarde o no llega.

La chispa que encendió esta sección es un documento que vale oro, aunque no venga encuadernado ni de editorial famosa: el Manual para Cuidadores de niños con Síndrome de Cockayne, desarrollado junto con padres que viven la enfermedad todos los días, minuto a minuto.

Ese manual no pretende reemplazar a ningún especialista —faltaba más—, pero sí hace algo que en México casi nunca se hace: acompañar. Habla sin rodeos sobre lo que implica criar a un niño con CS, desde terapias físicas, ocupacionales, auditivas, visuales y del habla, hasta la larga lista de especialistas que una familia debe encontrar, a veces pagando de su bolsa, a veces rogando por un espacio en los servicios públicos: neuropediatría, genética, cardiología, nefrología, audiología, gastro, urología, endocrinología, fisiatría… la lista es tan larga como las horas que los cuidadores pasan en salas de espera.

https://www.nics-online.org/_files/ugd/6daeee_fe43b44c0db747ca8d2435d79c8d5344.pdf

El síndrome, causado principalmente por mutaciones en los genes ERCC8 o ERCC6, afecta el desarrollo, el crecimiento, la vista, la audición y múltiples funciones del cuerpo. No tiene cura. Lo que sí tiene es una guerra diaria que recae casi siempre en madres y padres sin vacaciones, sin seguro de gastos médicos y con una carpeta de estudios más gruesa que el presupuesto estatal para enfermedades raras.

Pero entre líneas, el manual también deja algo que en este país es casi un acto de rebeldía: esperanza organizada. Explica, guía, aterriza, comparte experiencias reales. Dice la frase que ningún hospital público se atreve a poner en un folleto: “no estás solo”.

Con esta primera entrega, NOTIPOBRES abre oficialmente su sección sobre enfermedades raras, porque la pobreza no sólo es hambre o falta de trabajo: también es no poder costear estudios genéticos, no tener terapias disponibles en tu municipio, no encontrar médicos informados y tener que aprender genética avanzada en tu sala mientras tu hijo duerme.

Aquí vamos a contar esas historias, explicar lo que las instituciones no explican, y pelear —desde la trinchera que somos— para que la salud deje de ser privilegio.

Porque la desigualdad también se combate con información. Información de: National Initiative for Cockayne Syndrome https://www.nics-online.org/